Saviez-vous qu’il existe un rare syndrome qui peut entraîner une ménopause précoce avant même d’avoir atteint la cinquantaine et qui peut empêcher de procréer naturellement?
Encore méconnu chez plusieurs personnes, le syndrome de Turner est une condition génétique qui entraîne divers problèmes de santé et qui atteint généralement une fille sur 1800 selon l’Association du syndrome de Turner du Québec.
C’est d’ailleurs ce que la jeune autrice Flavie Boivin-Côté atteinte du syndrome met de l’avant dans son premier roman Mon cœur est une boîte de Pandore. Chaque chapitre de son livre est divisé selon des parties du corps qui peuvent être atteintes par le syndrome.
Elle y raconte l’histoire fictive de Flo, 22 ans, qui tente du mieux qu’elle le peut de vivre sa vie de jeune adulte avec ce syndrome.
Le syndrome de Turner est principalement causé par une anomalie des chromosomes sexuels. Un fille atteinte de ce syndrome va naître avec une absence partielle ou totale de l’un de ses deux chromosomes X.
Ces chromosomes entraînent la formation des organes féminins. Le syndrome touche donc la croissance, le développement des caractéristiques sexuelles secondaires et la stérilité d’après l’Association du syndrome de Turner du Québec.
Comment le syndrome de Turner est-il diagnostiqué?
Flavie a appris qu’elle était atteinte du syndrome de Turner à l’âge de 4 ans. «Pendant plusieurs années, je ne me rendais pas compte de tout ça. Quand on est enfant, on ne pense pas à ce genre de choses-là. Mais c’est vraiment à l’adolescence que ça m’a frappé comme une tonne de briques parce que mes amies commencaient à avoir leurs règles, mais moi non», nous a-t-elle raconté en entrevue téléphonique.
Le diagnostic du syndrome de Turner peut être fait selon l’apparence physique, des analyses génétiques et des examens médicaux.
Si plusieurs filles vont l’apprendre durant leur enfance comme Flavie, d’autres vont l’apprendre beaucoup plus tard pendant leur adolescence lorsqu’elles vont réaliser que leur puberté est en retard et qu’elles n’ont pas leurs règles.
Du côté de l’apparence physique, le médecin peut notamment remarquer à la naissance la présence d’un lymphœdème ou d’un cou d’aspect palmé.
Pour plusieurs filles qui sont atteintes de ce syndrome, elles ne peuvent pas tomber enceintes en raison de l’absence des ovules en développement (dysgénésie gonadique) et d’un tissu conjonctif qui remplace les ovaires.
Chez la plupart d’entre elles, les règles et le développement mammaire seront absents. Elles devront donc prendre des hormones pour déclencher leur puberté.
Et comme Flavie, des filles atteintes du syndrome de Turner peuvent vivre une ménopause précoce dès la vingtaine.
«Je suis rendue à 9 médicaments que je dois prendre tous les jours, mais les médicaments que je dois prendre sont toujours liés à des effets. Comme le syndrome cause une ménopause précoce, je prends des hormones pour contrer les effets de la ménopause. Comme le syndrome cause des problèmes avec la glande thyroïde, je prends des médicaments pour la glande thyroïde», explique-t-elle.
De l’âge de 4 ans et demi jusqu’à l’âge de 13 ans, elle a également dû prendre des hormones de croissance pour «atteindre la courbe normale».
«Ça m’a marqué pour la vie, en plus de tous les rendez-vous médicaux», admet-elle en ajoutant qu’elle a eu une pause de quelques années avant de prendre des médicaments pour enclencher sa puberté.
Flavie a aussi remarqué que le syndrome se présente en «3 vagues» chronologiques, soit le moment de l’annonce du diagnostic, la période de l’adolescence lorsque les différences avec les autres sont plus apparentes et le début de la vingtaine où plusieurs réflexions sur la maternité se posent pour celles qui ne peuvent pas procréer naturellement.
D’autres filles peuvent avoir des malformations physiques, des malformations rénales, des anomalies dans les vaisseaux sanguins de l'intestin, une perte auditive et plus encore.
Certaines vont aussi avoir un trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité et des troubles d’apprentissage.
Pour vous procurer le livre de Flavie Boivin-Côté
«Ma mère m'a déjà dit qu'on devenait officiellement une femme le jour de notre premier Pap test. J'espère que c'est plus intéressant que ça. Je sais aussi que les belles histoires qui commencent sur des applis de rencontre sont des exceptions faites pour faire rêver. (On espère toujours être l'exception.) Or, avoir le syndrome de Turner, ça ne donne pas une belle bio sur Tinder.»
À 22 ans, Flo le sait mieux que quiconque: on ne choisit pas son corps. On nait avec. Et si on peut mourir d'un coeur qui bat trop vite, on peut au moins choisir de ne pas mourir d'un coeur brisé.
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