Maladie héréditaire, génétique ou congénitale, il n'est pas toujours facile de trouver la source d'une maladie qui affecte un individu.
D'ailleurs, certaines maladies peuvent être héréditaires et génétiques, tandis que d'autres sont attribuables à une seule « cause ». Seuls les professionnels de la médecine sont à même de déterminer l'origine exacte de certaines maladies, après un examen approfondi. Toutefois, il existe certaines règles de base, parfois transgressées par la nature elle-même.
Les maladies génétiques
Selon le dictionnaire Larousse, la maladie génétique est due à la présence d'un ou plusieurs gènes défectueux (maladies géniques) ou à une anomalie du nombre des chromosomes (maladies chromosomiques). Les maladies génétiques peuvent :
- être liées à l'hérédité, mais pas nécessairement dans tous les cas
- être attribuables à la présence d'un ou de plusieurs gènes défectueux au sein d'une même personne
- être aussi engendrées par l'anomalie du nombre de chromosomes chez un individu : il s'agit alors d'une « erreur » dans le processus de formation des cellules sexuelles
- être provoquées par la mutation d'un gène (c'est le cas notamment des cancers)
- toucher environ 5 % des enfants
- être fatales pour certains ou s'exprimer dans des conditions particulières, à divers âges, voire ne pas affecter le porteur, la vie durant
Contrairement aux maladies héréditaires, les maladies génétiques ne se transmettent pas nécessairement de génération en génération, ou en sautant une génération. Qui plus est, deux parents qui conçoivent un enfant atteint d'une maladie génétique peuvent engendrer d'autres rejetons qui ne seront pas porteurs d'une même anomalie.
Les problèmes génétiques, plus rares, peuvent souvent être décelés lors de la grossesse.
Parmi les maladies génétiques, notons la Trisomie 21, la myopathie de Duchenne, la mucoviscidose, le syndrome de Lesch-Nyhan (également héréditaire), le diabète insulinodépendant et l'intolérance au lactose et au fructose, pour ne nommer que celles-là.
Les maladies héréditaires
Selon le Larousse, les maladies héréditaires sont une altération de l'état de santé transmissible aux descendants par les gamètes (cellules reproductrices) et résultant de la mutation (modification pathologique) d'un ou de plusieurs gènes. Elles peuvent :
- se transmettre par un seul gène (provenant du père ou de la mère);
- provenir de gènes sexuels ou non-sexuels;
- être dominante, soit se transmettre d'une génération à l'autre;
- être récessive, soit se manifester de temps à autre, en épargnant une ou deux générations;
- n'avoir que peu ou pas d'effets sur la santé chez certains tandis que d'autres sont gravement affectés;
- être caractérisées par un âge d'apparition variable, à l'enfance, à l'adolescence ou à l'âge adulte;
- se transmettre uniquement à l'un des deux sexes, où à un groupe d'individus en particulier.
Les maladies héréditaires, une sous-catégorie des maladies génétiques, sont souvent de nature physique. Toutefois, une étude réalisée sur 30 ans et dont les résultats ont été publiés en janvier 2009 tend à démontrer que certaines maladies mentales, soit la schizophrénie et la psychose maniaco-dépressive, seraient liées à l'hérédité.
Il existe plus de 7000 maladies héréditaires, dont la surdité, la rétinite pigmentaire, et l'Alzheimer, pour ne nommer que celles-là.
Avec les progrès de la science (notamment la découverte du code génétique), il est possible de déterminer les risques chez deux futurs parents.
Les maladies congénitales
Une maladie congénitale est une malformation présente dès la naissance, sans nécessairement être d'origine héréditaire ou génétique. Toutefois, les facteurs héréditaires ou génétiques peuvent aussi entraîner des maladies congénitales. Plusieurs peuvent être identifiées avant l'accouchement.
Les causes d'une maladie ou d'une malformation congénitale peuvent être nombreuses.
Elles sont parfois attribuables à :
- des causes génétiques;
- des causes toxiques (alcool, drogues, radiations);
- certains médicaments;
- des déficits vitaminiques;
- l'âge de la mère lors de la grossesse;
- l'âge du père lors de la conception;
- des infections;
- des expositions à des produits toxiques lors de la grossesse;
- certaines maladies maternelles.
Parmi les plus connues, on retrouve le syndrome d'alcoolisme foetal, le syndrome de Barth (faiblesse musculaire doublée d'une fatigue cérébrale), le Spina bifida, le bec de lièvre et le pied bot, entre autres.
D'autres, plus graves, se traduisent par la mort de l'enfant après la 28e semaine de gestation ou durant la première semaine de vie.
Notez qu'en raison même de leur nature, les risques de contracter certaines de ces maladies ou anomalies peuvent donc être contrés par de saines habitudes de vie, lors de la grossesse.
Il est important de se rappeler que le porteur de gènes affectés par des anomalies ne sera pas nécessairement atteint d'une maladie qui l'affectera, sa vie durant. C'est là un des mystères de la nature.
Retrouvez plus d'informations sur les maladies congénitales sur le site Web de Passeport Santé.
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