La petite Charlie interprétée par la jeune comédienne Laurence Legault nous a complètement charmés dans STAT depuis le début de la nouvelle saison.
Dans la populaire série, Charlie est atteinte du syndrome d’Usher et elle est sourde. On découvre aussi qu’elle devient progressivement aveugle.
Sur les réseaux sociaux, le père de Laurence a récemment remercié le public d’avoir accueilli si chaleureusement sa fille dans la série et a précisé qu’elle était atteinte du syndrome KBG, en plus d’être sourde comme son personnage.
Si vous n’avez jamais entendu parler du syndrome d’Usher et du syndrome KBG. Il est normal que vous vous posiez des questions (comme nous aussi).
On a fait quelques recherches pour vous, et voici tout ce que vous devez principalement savoir sur ces 2 syndromes.
Le syndrome d’Usher est un trouble génétique rare qui affecte à la fois la vision et l’audition.
En plus de provoquer la perte d’audition ou de surdité, ce syndrome peut aussi entraîner des problèmes de vue avec la rétinite pigmentaire ou d’équilibre. Les troubles d’équilibre sont toutefois plus rares.
Cause du syndrome d’Usher
On dit que le syndrome d’Usher touche généralement 1 personne sur 2000. Les deux parents doivent être porteurs du gène pour que leur enfant soit atteint: c’est pourquoi on appelle sa transmission comme une «récessive autosomique».
Types de syndrome d’Usher
Il existe 3 différents types de syndrome d’Usher (type 1, type 2 et type 3) qui dépendent de différents facteurs comme l’âge auquel le syndrome se développe, la gravité de la surdité et l’ampleur des troubles d’équilibre.
Le syndrome d’Usher de type 1 est le plus grave des trois. Les personnes atteintes de ce type naissent avec la surdité et ont souvent des problèmes d’équilibre. Les problèmes de vue se développent durant l’enfance.
Traitements pour le syndrome d’Usher
Il n’y a pas de traitement pour le syndrome d’Usher, mais il existe quelques solutions pour aider les personnes atteintes au quotidien comme l’utilisation d’un appareil auditif ou d’un implant cochléaire pour mieux entendre les sons au quotidien.
Il est possible d’avoir des lunettes de vue avec des lentilles adaptées à la lumière si la vision est atteinte, ou de recevoir du soutien de spécialistes pour les troubles d’équilibre.
Le syndrome KBG est une maladie génétique rare. Son nom représente les initiales de deux noms de famille.
On l’associe beaucoup à des troubles légers ou modérés du développement. Des éléments dysmorphiques et/ou malformatifs le caractérisent aussi.
Cause du syndrome KBG
C’est rare qu’on entend ceci: le syndrome KBG est causé par des mutations du gène ANKRD11. Les gènes ont effectivement des noms différents pour mieux les reconnaître et les différencier.
On a habituellement deux copies de chaque gène, mais dans «le cas du syndrome KBG, un seul exemplaire du gène est touché par la mutation. L’autre gène est sain et permet la production d’une protéine complète et fonctionnelle», peut-on apprendre sur le site Internet de l’Association KBG.
Symptômes du syndrome KBG
Le gène sain ne suffit toutefois pas à assurer le bon développement de l’individu. Cela entraîne différents symptômes chez les personnes atteintes.
Des troubles d’apprentissage, une déficience intellectuelle, un trouble déficitaire de l’attention, un trouble du spectre de l’autisme, un retard de croissance, une dysmorphie faciale, des anomalies squelettiques et d’autres malformations peuvent être remarqués.
Les symptômes les moins courants sont notamment la perte auditive, les crises d’épilepsie et les malformations cardiaques.
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